罕见病指南的制订:现状、挑战与机遇
2022-08-22
罕见病发病率虽然极低,但7000多种罕见病却影响着全球6%~8%的人群。罕见病临床实践指南作为改善罕见病患者健康结局的指导性文件发挥着越来越重要的作用。本文将系统阐述国内外罕见病指南的研究现状、面临的挑战以及当前的机遇,并在此基础上提出推动我国罕见病指南发展的思考与建议。
罕见病指南的制订:现状、挑战与机遇
2022-08-22
罕见病发病率虽然极低,但7000多种罕见病却影响着全球6%~8%的人群。罕见病临床实践指南作为改善罕见病患者健康结局的指导性文件发挥着越来越重要的作用。本文将系统阐述国内外罕见病指南的研究现状、面临的挑战以及当前的机遇,并在此基础上提出推动我国罕见病指南发展的思考与建议。
这项研究为改进急诊医生的罕见病教育提供了有价值的见解,强调了CME的重要性,并建议未来的研究应考虑如何更好地整合这些发现到实际培训计划中,从而改善中国乃至全球范围内罕见病患者的诊疗情况。
癫痫作为症状可能是多种复杂且异质的生物学原因最终导致的结果,而不仅仅是直接的神经学因素所致。
“2024年度中国儿科&罕见病领域十大医学研究”正式揭晓。回望2024,我国科学家在儿科&罕见病领域取得了丰硕的研究成果,为世界医学的发展做出了巨大的贡献。
罕见病诊断困难,欧盟构建 ERNs,Solve - RD 联盟整合多方力量再分析未确诊患者基因组数据。对 6004 个家庭系统再分析,总体诊断率达 12.6%,其资源及协作网络具参考价值。
多组学数据的整合、AI模型的改进和多样化人群数据库的扩展将是推进罕见病诊断和治疗的关键。
本研究表明,MPS II是一种高度遗传异质性的疾病,使得基因型-表型相关性非常具有挑战性,而且在多数情况下几乎是不可能实现的。
暂未更新 · 2017-02-27
国家药品监督管理局药品审评中心(CDE) · 2021-10-07
美国食品和药品监督管理局(FDA,Food and Drug Administration) · 2021-10-01
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