临床下一代测序的自动化与常规化专家共识
针对临床NGS自动化与常规化的建设路径,形成专家共识,给出相关建议,旨在推动临床NGS技术的进一步推广及应用,提高我国临床NGS的整体水平以及为精准医疗服务的效率。
针对临床NGS自动化与常规化的建设路径,形成专家共识,给出相关建议,旨在推动临床NGS技术的进一步推广及应用,提高我国临床NGS的整体水平以及为精准医疗服务的效率。
临床下一代测序的自动化与常规化专家共识
2023-12-20
中华医学会生殖医学分会 · 2017-05-15
MiSeq™ i100系列测序仪,这一桌面式测序产品所引领的测序速度及操作便捷性的飞跃,将进一步驱动新一代测序(NGS)走进更多实验室。
研究团队利用三个大型生物库测序数据创建了人类疾病罕见编码变异关联数据集,并评估了不同祖先组成在罕见变异关联分析中的作用。
使用长读长测序技术在3年内对多达7000个人类全基因组进行测序和分析,并寻求对罕见疾病病因的新见解。该新项目是同类项目中最大的罕见疾病基因组测序项目之一。
作者结合纳米孔RNA直接测序技术和深度学习方法开发了可同时检测多种类型RNA修饰的迁移学习模型TandemMod。
随着技术进步和数据不断积累,单细胞图谱将持续更新和扩展。这一资源的不断丰富将推动精准医疗和个性化治疗策略的发展,为疾病研究和新药开发提供关键科学基础。
叶凯教授团队开发了SVision-pro,这是一种基于神经网络的实例分割框架,能够直观地表示基因组到基因组水平的测序差异,并在无需任何推断模型的条件下比较地发现基因组之间的SV。
中华医学会生殖医学分会 · 2017-05-15
梅斯医学MedSci APP
医路相伴,成就大医