英国癌症遗传学小组(UKCGG)和NHS英格兰血液肿瘤工作组的最佳实践共识指南：血液恶性肿瘤的胚系易感性

2023-02-06 英国国民健康服务 Br J Haematol 发表于安徽省

全基因组测序和大型体细胞基因板在血液恶性肿瘤中的应用正在识别越来越多的具有潜在或已证实的血液恶性肿瘤种系易感性的个体。目前没有关于管理这类变种携带者或其危险亲属的国家或国际最佳做法准则。为了解决这一差

中文标题：

英文标题：

Germline predisposition to haematological malignancies: Best practice consensus guidelines from the UK Cancer Genetics Group (UKCGG), CanGene- CanVar and the NHS England Haematological Oncology Working Group

发布机构：

英国国民健康服务

发布日期：

2023-02-06

简要介绍：

全基因组测序和大型体细胞基因板在血液恶性肿瘤中的应用正在识别越来越多的具有潜在或已证实的血液恶性肿瘤种系易感性的个体。目前没有关于管理这类变种携带者或其危险亲属的国家或国际最佳做法准则。为了解决这一差距，英国癌症遗传学小组(UKCGG)、Cangene-CanVar和NHS英格兰血液肿瘤学工作组于2022年4月28日至29日举行了为期两天的研讨会，旨在就相关临床和实验室路径建立共识指南。研讨会的重点是以下基因的致病胚系变异的管理：DDX41、CEBPA、RUNX1、ANKRD26、ETV6、GATA2。通过研讨会前的调查，然后进行有组织的讨论和会议内投票，我们在几个领域就英国的最佳实践达成了共识。特别是，在标准化报告、变体分类、多学科团队合作和患者支持等问题上达成了高度共识。本次会议的最佳实践建议可能适用于该环境中数量不断扩大的其他基因

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Br J Haematol - 2023 - Speight - Germline predisposition to haematological malignancies Best practice consensus guidelines.pdf

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