美国肝病学会血色病诊治指南要点 2013

2013-05-04 美国肝病研究学会临床肝胆病杂志, 2013, 29(5): Ⅲ-Ⅴ

发布日期：2013-05-04 英文标题：Key points of the AASLD′s guidelines on hemochromatosis diagnosis and treatment　制定者：美国肝病学会作者：金晶兰，赵旭译，李光明，范建高审校出处：临床肝胆病杂志, 2013, 29(5): Ⅲ-Ⅴ　内容介绍：关键点 1.1 遗传性血色病(

中文标题：

发布机构：

美国肝病研究学会

发布日期：

2013-05-04

简要介绍：

发布日期：2013-05-04
英文标题：Key points of the AASLD′s guidelines on hemochromatosis diagnosis and treatment　
制定者：美国肝病学会
作者：金晶兰，赵旭译，李光明，范建高审校
出处：临床肝胆病杂志, 2013, 29(5): Ⅲ-Ⅴ　
内容介绍：
关键点
1.1 遗传性血色病(hereditaryhemochromatosis,HH)是包括高加索人在内的最常见的遗传性疾病之一｡
1.2 血色病的主要遗传缺陷是血色病基因(hemochromatosis gene,HFE)发生点突变，由此产生 c282y蛋白(c代表胱氨酸,y代表酪氨酸)，进而引起食物中铁被过度吸收。典型的HH患者 c282y基因纯合子占 80%~85%，少数为 c282y/h63d杂合子(h代表组氨酸，d代表天冬氨酸)。
1.3 hh呈世界性分布，但以原住于北欧的人群最常见,尤其是日耳曼或凯尔特人后裔，发病率约为 1/220~1/250。1.4 hh可导致肝硬化、肝细胞癌、糖尿病、心脏疾病等并发症。
1.5 hh表型可发生于约 70%c282y纯合子患者中，但发生严重铁过载伴器官损害及血色病临床表现者少于 10%。
1.6 2000年欧洲肝病学会将HH分为3期，以便临床医师可对基因检测阳性的患者进行分类。

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