2022 AHA科学声明：心血管疾病的多基因风险评分

2022 AHA科学声明：心血管疾病的多基因风险评分

Polygenic Risk Scores for Cardiovascular Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association

美国心脏协会

2022-01-01

心血管疾病是导致成年人因残疾或过早死亡而损失寿命的主要原因。目前的工作重点是风险预测和减轻风险因素，这在过去半个世纪中已经得到了承认。然而，尽管取得了进展，但风险预测仍然不精确，心血管疾病的发生率居高不下。遗传表征已被提议作为一种方法，使早期和潜在的量身定制的预防。长期以来，人们一直知道易患心脏代谢疾病的罕见孟德尔致病变异会增加一些家庭的疾病风险。然而，双胞胎和家族聚集研究表明，在一般人群中，多种心血管疾病是可遗传的。自人类基因组计划以来，重大的技术和方法进步正在以更低的成本促进基于人群的全面基因分析。这些努力的全基因组关联研究继续阐明心血管疾病的因果机制。心血管风险等位基因的系统编目也促进了多基因风险评分的发展。基因图谱在大规模研究中越来越普遍，包括与医疗保健相关的生物银行、随机对照试验和直接面向消费者的数千万人的基因图谱。因此，在临床接触中，个人和他们的医生越来越多地提出心血管疾病的多基因风险评分。在这篇科学声明中，我们回顾了心血管疾病多基因风险评分的当代科学、临床考虑和未来挑战。我们选择了5种心脏代谢疾病(冠状动脉疾病、高胆固醇血症、2型糖尿病、心房颤动和静脉血栓栓塞性疾病)及其对药物治疗的反应，并为卫生保健专业人员、研究人员、政策制定者和患者提供临时指导。