25岁的他夜盲症，视力下降！以为是用眼过度，没想到竟是这种罕见病！

25岁的小林（化名）从小在暗处就行动笨拙，初中时夜自习后常撞到桌椅，被同学嘲笑“夜盲侠”。大学后情况恶化——他的视野像被“橡皮擦”一点点抹去，两侧余光消失，走路时常撞到门框。更绝望的是，他发现自己辨色力下降，看夕阳像蒙了一层灰雾，眼科医生用检眼镜检查时惊呼：“你的眼底像被漂白了！”

基因检测发现CHM基因外显子缺失，确诊为无脉络膜症（CHM）——一种因基因缺陷导致脉络膜和视网膜色素上皮（RPE）进行性萎缩的X连锁遗传病。这种疾病像“慢性褪色剂”，从周边向中心蚕食视网膜，最终将眼球“掏空”成一片苍白。

什么是无脉络膜症

无脉络膜症（CHM）又称全脉络膜血管萎缩或进行性脉络膜萎缩或进行性毯层脉络膜萎缩,是一种罕见的、通过X染色体长臂上的个基因（CHM）传递的、由于编码Rab escort蛋白1（REP－1）的CHM基因的缺失或突变导致的、双眼发病的脉络膜视网膜渐进性萎缩性疾病。

临床特点

CHM（Choroideremia）是一种遗传性视网膜疾病，男性患者通常在早期出现夜盲症，随后发展为周边视野丧失，最终只剩中心管状视野，直至失明。研究显示，84%的男性患者在60岁以下视力较好，35%的患者在60岁以上视力显著下降。眼电生理学检查早期明适应ERG正常，但晚期呈熄灭型。眼底表现从初期的椒盐状色素沉着，到中期的脉络膜血管暴露，再到晚期的色素上皮消失和脉络膜萎缩。31%的男性患者伴有后囊下白内障，部分患者有黄斑囊样水肿。

女性携带者通常无症状，眼底表现较轻，仅见点状或团块状色素沉着。随着年龄增长，脉络膜萎缩可能导致夜盲症和视野缺失，但症状较男性轻。

诊断

无脉络膜症的临床诊断依据男性患者的症状，包括暗适应缺陷（夜盲为首发）、典型的眼底表现、周边视野缺损、ERG变化（从视杆细胞到视锥细胞变性，最终熄灭）以及家族史的X隐性遗传特点。女性携带者通常没有视力问题，但眼底表现与男性早期相似。她们的ERG可能正常，眼底自发荧光显示斑片状荧光缺失，Arden比值无变化。

确诊无脉络膜症依赖于已知的CHM致病突变。常用的检测方法包括序列分析、缺失/重复分析（如PCR、MLPA）、以及定向突变分析（如c.1609+2dupT）。对于不典型个体，男性患者如有认知或听力障碍，应从染色体序列开始检测，而对于基因突变不明确的女性，需考虑常染色体或X染色体易位。

治疗

无脉络膜症的治疗包括对症治疗、并发症预防与治疗，以及正在研究的治疗方法。对症治疗建议患者多吃新鲜水果和绿色蔬菜，适当补充抗氧化维生素和ω-3长链脂肪酸，避免紫外线暴露，定期检查眼底、视力和视野，以优化剩余视力。对于有后囊下白内障的患者，需进行白内障手术；有视网膜脱离的患者需要常规眼科手术。

并发症如脉络膜新生血管形成时，可通过玻璃体腔内注射贝伐单抗进行治疗。

在研究中的治疗方法包括基因治疗和视网膜移植。基因治疗方面，2003年Anand等提出通过腺病毒载体提供缺失的REP-1蛋白，2013年Vasireddy等使用AAV2介导基因治疗并成功完成安全性试验，AAV8也被认为是潜在的治疗载体。视网膜色素上皮（RPE）细胞移植或衍生因子的研究进展也显著，但安全性仍是一个挑战。此外，使用20g/L的多佐胺滴眼液治疗黄斑囊样水肿的CHM患者，可明显改善视网膜厚度。

参考文献：

[1]赵艳,孟庆丰,滕岩.无脉络膜症诊疗新进展[J].国际眼科杂志,2015,15(12):2079-2082.

[2]孙青,张瑞峰,李华栋,等.无脉络膜症的发病机制及诊疗进展[J].现代生物医学进展,2015,15(07):1369-1372.DOI:10.13241/j.cnki.pmb.2015.07.045.