Clinica Chimica Acta：同性双胞胎有很高的先天性甲状腺功能减退症的发病率，并且在新生儿筛查中很有可能被遗漏
2020-04-12 MedSci原创 MedSci原创
本研究评估了双胞胎中CH的发生率，分析了双胞胎中CH病例的临床特征，并进一步评估了双胞胎中CH的筛查策略和召回程序。
本研究评估了双胞胎中CH的发生率，分析了双胞胎中CH病例的临床特征，并进一步评估了双胞胎中CH的筛查策略和召回程序。
本研究回顾性调查2015 - 2017年广州市724791例新生儿筛查结果及确诊病例。比较双胎CH与单胎CH的临床特征，并将双胎进一步分为同性双胎和异性别双胎，分析两组CH的特征及发生率，比较两组确诊病例的差异。
同性双胞胎中CH的发生率为1/593，远远高于单胎(1/1323)和异性别双胞胎(1/3060)。在确诊为CH的20对双胞胎中，17对是同性双胞胎，3对是不同性别的双胞胎。在6对患有CH的同性双胞胎中，有4对TSH不一致，达到67%。在17例确诊为CH的同性双胞胎中，有8例在首次筛查中呈阴性。
在新生儿筛查中区分同性双胞胎和异性双胞胎是比较可行的。同性双胞胎中CH的发病率远高于一般人群，且一过性CH的风险相对较高。对于同性双胞胎中的阳性病例，同时召回双胞胎，可以有效避免漏诊。筛查中心应正确评估双胞胎尤其是同性双胞胎的召回策略和筛查程序。
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