因位于Xq22.1的GLA基因突变，导致其编码的𝞪半乳糖苷酶A（𝞪-galactosidase A, 𝞪-Gal A)活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylceramides，GL‐3) 及其衍生物脱乙酰基GL-3(globotriaosylceramides, GL-3)在肾脏、心脏、神经、皮肤等大量贮积，引起相应的多脏器病变。病情严重者出现心脑血管并发症（如心力衰竭、卒中等）或终末期肾病，甚至过早死亡。男性患者预期寿命减少约15～20年，女性患者减少约6～10年。
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