JAMA Neurol：葡萄糖转运蛋白1缺乏临床研究
2017-04-26 zhangfan MedSci原创
文章从葡萄糖转运蛋白1缺乏饮食疗法、脑核磁诊断以及最佳治疗时机3个方面进行研究
如今，距离葡萄糖转运蛋白1缺乏(G1D)病例的首次报道已经过了二十五年后，但学术界仍缺少关于该疾病特征的认识导致疾病的诊断、治疗和预后受影响。近日研究人员就G1D 常见特征进行研究。
本研究收集了从2013年至2016年间，181名葡萄糖转运蛋白1缺乏患者的信息。研究采用了多种统计方法，将G1D发病年龄与疾病表现、疾病史、治疗效果和诊断程序相关联并建立这些因素相关的预测数学模型，旨在对疾病诊断、治疗和预后做出指导。
研究包含181名患者，其中92名男性，89名女性，平均年龄9岁，年龄跨度0至65岁。先前研究发现G1D综合征有多种表型特征。包括运动障碍，失神癫痫（典型）、肌阵挛和全身性癫痫，本次研究有三方面突变：首先，如改良的阿特金斯饮食这种非生酮饮食疗法可改善患者病情；其次，研究发现约四分之一患者脑白质磁共振成像异常；最后早期诊断和治疗的预后效果好。通过数学模型预测，决定患者预后的最重要的因素是确诊时的年龄。
本研究为 G1d综合征的诊断和治疗带来了转变，有助于提高对葡萄糖转运蛋白1诊断和治疗的效果。
原文出处：
Jian Hao et al. Clinical Aspects of Glucose Transporter Type 1 Deficiency Information From a Global Registry. JAMA Neurol. April 24， 2017
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