Neurology：唾液酸沉积症2型患儿多发椎间孔受压
2019-08-14 zyx整理 神经科病例撷英拾粹
罹患婴儿唾液酸沉积症（sialidosis）2型的7岁女孩，表现为进行性四肢瘫痪
罹患婴儿唾液酸沉积症（sialidosis）2型的7岁女孩，表现为进行性四肢瘫痪。脊柱MRI可见全脊髓神经根和椎旁神经节增粗（图）。完善检查排除神经母细胞瘤和神经纤维瘤病。6个月后，患儿出现了手臂和腿部神经病理性疼痛和触诱发痛（allodynia）；加巴喷丁（50mg/kg）治疗有效。
唾液酸沉积症中由唾液酸化寡糖和糖脂组成的细胞内沉积物存在于许多组织中。这种多发椎间孔受压的罕见表现很可能是因本例唾液酸沉积症2型患者的脊神经根和椎旁神经节沉积物所致。
（图：A：颈椎；B：胸椎；C：骶椎；MRI可见扩大的神经节，神经孔[*]；椎前神经节增厚[箭]）
原始出处：Hans-Ulrich Bender, Ingo Borggraefe, Eva Coppenrath, Esther Maria Maier. Multiple foraminal compression in a child with sialidosis type 2. Neurology. July 23, 2019
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