病例分享 | 回盲部颗粒细胞瘤一例

患者信息：

男，49岁，患者自诉1天前无明显诱因出现腹痛，呈间断性脐周隐痛，伴腹泻3次，粪便不成形，伴口干，无反酸、烧心、无发热、心悸、胸闷、胸痛。

肠镜检查：

回盲瓣呈唇样，舒缩正常，阑尾开口未见明显异常。退镜观察，回首部可见一扁平隆起,直径约6mm，内镜先端安装透明帽20mHz超声扫查示:病变起源于黏膜肌层，呈均匀低回声改变，截面大小约7.0mmX3.5mm,黏膜下注射含美兰之氯化钠注射液抬举征阳性，圈套器代刀沿瘤体边缘黏膜下切开，部分剥离后圈套器套取瘤体后高频电切除，标本取出送检。

大体标本：

ESD黏膜组织一块，大小1.0x0.7x0.3cm，表面黏膜略见结节样突起，直径0.6cm。

镜下所见：

肿物无包膜，边界不规则，未累及表面黏膜，浸润至周围脂肪组织。肿瘤细胞呈片状、巢状、实性、条索状分布，瘤细胞圆形或多边形，细胞核小、圆形，居中，无明显核仁，无异型性，也无核分裂象。胞质丰富，见丰富的嗜伊红色细颗粒，分布在宽窄不等的胶原纤维内。

免疫组化检测结果：

S-100（+）、SOX10（+）、Ki-67约1%、CK（-）、CR（-）。

S100

Sox10

Ki67 

病理诊断：

（回盲部）颗粒细胞瘤。

讨 论

定义：

颗粒细胞瘤(granular celltumor GCT)是一种非常少见的软组织肿瘤， 于1926年由 Ａｂｒｉｋｏｓｓｏｆｆ首次提出。最早被认为是起源于肌纤维母细胞，随着研究的进展，发现真正起源是施万细胞,具有神经外胚层分化特征,由含有大量嗜酸性颗粒状胞质的圆形或多边形细胞构成的良性肿瘤。

ICD-O编码：9580/0

临床特征：

可发生于任何年龄，高峰年龄40-60岁。好发于男性，恶性多见于女性。分布广，通常发生于皮肤和皮下，常发生于头颈部，特别是舌和口腔。通常为孤立性，缓慢性生长，无痛性结节、斑块，或肿块。位于黏膜、皮下或肌肉内，或发生于神经周围。

颗粒细胞肿瘤是从神经鞘中得出的罕见肿瘤，是生长缓慢的良性肿瘤，大多为界限清楚，单发，多发者少见。但恶性肿瘤的发生率为2％，通常生长迅速，平均大小9cm，可发生破溃。

组织形态：

肿瘤无包膜，界限不清，肿瘤细胞呈巢状、片状、实性或条索状排列的小叶状，被宽窄不等的纤维结缔组织分隔，长期存在的病变中甚至可见促纤维间质反应。肿瘤细胞呈圆形或多边形细胞，胞质丰富，见丰富的嗜伊红色细颗粒状，常见伴有空晕的致密大颗粒，可见PAS阳性的嗜伊红色小球。细胞核体积小、圆形，居中，深染或空泡状，无异型性，核分裂象罕见。可浸润周围纤维或脂肪组织，也可直接延伸到表皮下，30%的病例表面被覆的鳞状上皮常伴有假上皮瘤样增生。

瘤细胞常围绕包裹神经束，神经侵犯并不是恶性或预后不良的标志，浸润性生长模式也不能作为恶性依据（文献中约60%的病例存在浸润性生长），一般认为肿瘤坏死、核分裂大于2个/10HPF，细胞多形，呈梭形，核仁明显等表现提示非典型性，恶性符合3项或以上的特征，满足1项或2项（无转移），诊断为非典型颗粒细胞瘤。

免疫组化：

肿瘤细胞可表达S-100、SOX10、NSE、CD68、calretinin、a-inhibin、MiTF，多数病例表达TFE3。Ki-67增殖指数>10%或出现p53过表达提示预后差。

鉴别诊断：

01平滑肌瘤

肿瘤细胞为梭形，瘤细胞呈梭形，束状排列，少数病例瘤细胞呈颗粒细胞样变性。SMA、Desmin+，S100-。

02上皮样胃肠道间质瘤

肿瘤细胞呈单一梭形或上皮样和空泡样细胞排列，肿瘤内见高级别区域，胞浆嗜酸性。CD117、CD34、DOG1+，S100-。

03成人型横纹肌瘤

肿瘤细胞呈卵圆形、圆形或多角形，细胞核小，偏位（颗粒细胞瘤细胞核常位于细胞中央），胞质丰富，嗜酸性、颗粒状，部分见空泡，胞质内可见横纹，具有特征性的细胞质“蜘蛛网”细胞。SMA，desmin和myogenin+，S100、SOX10-。

治疗及预后：

颗粒细胞肿瘤诊断的金标准是组织病理学。绝大多数颗粒细胞瘤为良性，虽然呈浸润性生长，但治疗以内镜下或手术完整切除为主，预后较好。该疾病可能会复发，需要随防患者，术后局部复发率<10%。

恶性颗粒细胞肿瘤对放射疗法和化疗不敏感，并且肿瘤细胞可以根据病灶广泛切除，因此可以将切除范围扩展到没有浸润的区域，必要时行区域淋巴结清扫。

*本文（包括图片）均为作者投稿， 仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。

参考文献

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