Clinica Chimica Acta：dolichol isoform profile在CDG疾病诊断中的新作用
2020-06-22 MedSci原创 MedSci原创
Dolichol是一种膜脂质，它携带单糖和多糖，内质网上发生n -连锁蛋白糖基化反应。
Dolichol是一种膜脂质，它携带单糖和多糖，内质网上发生n -连锁蛋白糖基化反应。近年来，一些类型的糖基化(CDG)先天性疾病被描述为多尔科尔生物合成和代谢缺陷的后果，但这些类型的CDG无法通过标准的筛选方法检测出来。本项目的目的是评估dolichol作为CDG生物标志物的潜力。
本研究的生物材料包括来自75名对照者、6名CDG患者和43名怀疑CDG患者的尿液样本;2例NUS1基因突变患者的额叶皮层、肝脏、肌肉和心脏组织的样本和对照组。采用液相色谱-串联质谱联用技术对多力高的分子物种进行了分析。
在对照组中，尿中dolichol 18与dolichol 19的比值(Dol18/Dol19)与年龄显著相关。我们从尿液样本中建立了Dol18/Dol19的参考范围。与对照组相比，NUS1突变患者的尿液和组织样本中Dol18/Dol19的比值均显著高于对照组。我们的结果显示了一种新的诊断选择的患者罕见的先天性疾病的糖基化。
原始出处：
分享
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#疾病诊断#
91 举报
#新作用#
89 举报
#Profile#
82 举报
#CTA#
76 举报
#ICH#
93 举报
#PRO#
95 举报