Neurology：Waardenburg综合征2型
2019-05-27 zyx整理 神经科病例撷英拾粹
5岁男孩，表现为双侧先天性感音神经性听力丧失和双侧相同的虹膜异色症（hypochromia iridis）不伴有内眦外移（dystopia canthorum）。
5岁男孩，表现为双侧先天性感音神经性听力丧失和双侧相同的虹膜异色症（hypochromia iridis）不伴有内眦外移（dystopia canthorum）。MRI可见后半规管缩短（图1-2），符合Waardenburg综合征（WS）。
WS是一种罕见的遗传性皮肤病，儿童发病率约为1/40000，其由神经外胚层的黑素母细胞异常迁移所致。WS共有4种类型（1和3，常染色体显性遗传； 2和4，显性或隐性）。2型因没有内眦外移而与1型不同。3型伴有肌肉骨骼异常有关，4型伴有先天性巨结肠。
（图1：双侧相同的虹膜异色症[亮丽的蓝眼睛]）
（图2：A-C：T2WI可见正常的上半规管[白箭]，正常的外半规管[黄箭]以及缩短增厚的后半规管[红箭]；D-E：T2WI和3D成像可见正常的上半规管[白箭]和异常的后半规管[红箭]）
原始出处：Rosa Júnior M, Santana LM, Ramos BF, Ramos HF. Teaching NeuroImages: Waardenburg syndrome type 2. Neurology. 2019 Apr 16;
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