一例罕见病唐氏综合征患者的麻醉(内附麻醉流程及注意事项)

一.临床病例

前几日，在麻醉门诊值班，接到电话通知，要去为一位准备做无痛胃肠镜检查的唐氏综合征患者会诊。当时也是一怔，这是遇到了工作以来从未遇到过的一位特殊患者，首先大脑闪现的是唐氏综合征患者的容貌，自然地就想到了这类患者行气管插管的难度。当见到患者（男，50岁，50Kg）后，令人惊喜的是患者的口腔条件尚可，张口度>3厘米，Mallampati分级3级，颈部活动正常。询问既往及过敏史，查看相关检查，正常心电图，感染凝血检查正常。和患者家属沟通后，继续完善其他如心脏超声，离子，血糖等必要检查。待各项检查结果出来后，综合评估患者ASA2级，无明显的麻醉禁忌症，可以继续下一步，给予服用清洁胃肠道的药物。

二. 麻醉过程

第二天，遵循首诊负责制的原则，一早到了胃肠镜诊疗室。常规检查麻醉机，氧气，监护仪，吸引器，插管用具等，备好麻醉药物及急救药品。接患者入室 ，开放静脉通道，吸氧，连接监护仪（血压，血氧，心电图）,摆放好体位，放置咬口；缓慢静脉注射丙泊酚100mg，患者安静入睡，血氧98%无下降，持续吸氧，置入胃镜无呛咳，无体动；观察手术进度和患者情况，共间断追加丙泊酚80mg（首次 追加50mg，另一次30mg）；直至肠镜手术结束，患者生命体征平稳，检查过程麻醉效果满意，3分钟后患者苏醒。

三.访视思考

唐氏综合征（Down Syndrome）,又称21三体综合征，或“先天愚型”，是由于第21号染色体多了一条导致的。常见的原因包括父母生育年龄较高，尤其是母亲年龄大，或者是遗传因素中的易位型。不过，可能还有其他原因，比如环境因素或者随机因素，但主要还是染色体数目异常。

唐氏综合征患者的典型特征主要表现为智力落后，特殊面容和生长发育迟缓，可伴有多种畸形。鉴于以上特点，糖宝在需要做无痛胃肠镜检查时，麻醉前访视要面临诸多问题，只有逐一解决，才能保证患者的安全。

1. 智力落后是是唐氏综合征患者最突出和严重的表现，绝大多数患者都有不同程度的智力障碍，不善于与人交流，记忆力差，不能与医护进行很好的配合，自然也得不到理想的检查结果，甚至还会增加检查的并发症，如误吸，穿孔等。即使实施局麻，也不能保证胃肠镜检查顺利的进行。所以，从消化科医生到患者家属自然而然的就想到了麻醉医生，如果仅仅因为是不能配合，对麻醉医生来说应该是件小事，但要保证患者的安全，且看第二个特点。

2. 唐氏综合征患者的唐氏面容表现为眼裂小，眼距宽，眼睛上斜，面部扁平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，颈部短而宽。在这样一个鼻廓小，张口度小，舌头相对较大，颈部短宽，肌肉松弛的条件下，面罩加压通气未必有效，再加上胃镜检查的操作和咬口要占用一部分口腔的空间，如给予镇静和（或）镇痛药物，实施无插管静脉麻醉，要保持患者呼吸道的通畅，除非行气管插管（试想可用鼻咽通气道或喉罩）后，否则，危险性很高。也有少部分唐氏综合征患者的口腔，舌头和颈部看上去与常人无异，保证气道的通畅问题不大，那不要忘了下面最重要的一点。

3. 唐氏综合征患者可同时伴有多种畸形：（1）50%左右的患者有先天性心脏病，常见有室间隔缺损，房间隔缺损，动脉导管未闭等，如若没有进行充分的术前评估，存在极大的安全隐患。（2）消化道道畸形，表现为肠闭锁，膈疝，脐疝等，这些畸形会在胃肠镜检查充气时，因部分梗阻会有导致反流，误吸的风险。（3）还有眼部畸形等等。此外伴有该病的患者容易出现先天性甲状腺功能低下，急性淋巴细胞白血病，传染性疾病等症状，80%的患者可以存活10岁左右，50%以上的患者可存活到50岁左右。

以上是鉴于作者亲自遇到的一例唐氏综合征患者要行无痛胃肠镜检查，想到的一些关于此类患者术前访视应该特别注意的事项。麻醉安全无小事，不论手术大小，遇到此类患者要做充分的准备，不要因为是做个胃肠镜检查就疏忽大意。