《BMC Pediatrics》：1例罕见非家族性巨颌症

家族性巨颌症（Cherubism）又称家族性颌骨纤维异常增殖症、家族性颌骨多囊性病。俗称“小天使病”，是一种非常罕见的遗传性疾病，特征是下颌骨和上颌骨出现对称性多房性放射透明病变。

此病最早由Jones在1933年报道，截止至2012年，仅有大约300例病例被报道，其确切发病率尚不清楚，估计每1万人中有1人至每18万人中有1人患病。患者主要表现为下颌和上颌的肿胀，面部特征呈现出圆润丰满的样子，眼睛呈向上注视的状态。

（图片源于文献）

国外研究团队报道了一例非家族性病例，一名6个月大的婴儿，男性，因面部肿胀就诊。患者无家族史，出生时体重正常。体检发现患儿面部肿胀，下颌骨明显扩大，无发热或其他感染迹象。

实验室检查显示血常规、生化指标均正常。X光片显示下颌骨和上颌骨有多房性透射区，CT扫描显示双侧下颌骨和上颌骨有弥漫性病变，MRI进一步确认了这些发现。

（图片源于文献）

活检结果显示骨组织被纤维组织取代，与Cherubism的病理特点相符。

（图片源于文献）

最终基于临床表现、影像学和组织病理学证据，患者最终确诊为Cherubism。疾病通常为常染色体显性遗传，但也存在非遗传性的情况。该病是由SH3BP2基因突变引起的。目前尚无特效治疗方法，主要依靠手术矫正畸形和改善外观。多数情况下，随着年龄增长，病变会自行消退，但某些患者需要长期监测和治疗。

本报告强调了即使在婴幼儿阶段也需要考虑Cherubism作为骨骼疾病的鉴别诊断之一。同时也强调了多学科合作对于罕见遗传性疾病的管理至关重要。

参考文献：

Seyedeh Sedigheh, Hamzavi,Alireza, Askari,Rosemina, Bahrololoom et al. Nonfamilial cherubism in a 6-month-old infant: a case report.[J] .BMC Pediatr, 2024, 24: 0.