Stroke：有蛛网膜下腔出血家族史者，如何预测自己的出血风险？

脑动脉瘤（cerebral aneurysm）是因于脑部动脉血管壁脆弱等原因，使得血管壁先天形成类似瘤状的物体，因此称为脑动脉瘤。动脉瘤内的血管壁因为欠缺中膜的存在，所以比较容易破裂；而因许多脑动脉瘤位于蛛网膜下腔，所以此症是蛛网膜下腔出血最大的肇因。且脑动脉瘤的患者中，有20%是多发性（多个瘤）的。

有动脉瘤性蛛网膜下腔出血阳性家族史的人，发生动脉瘤性蛛网膜下腔出血的风险增加。此前的研究表明，家族性动脉瘤破裂的风险比散发性高2.5倍，因此在评估动脉瘤的破裂风险时，应考虑到家族史。

对这些人进行颅内动脉瘤的预防性筛查具有成本效益，但效率不高。为此，来自荷兰乌特勒支大学医学中心脑科中心的专家旨在开发并从外部验证一个模型，用于预测有动脉瘤性蛛网膜下腔出血阳性家族史的人在第一次筛查时出现动脉瘤的概率。结果发表在Stroke杂志上。

为了建立模型，专家们研究了在乌特勒支大学医学中心筛查的660名有≥2名受影响一级亲属的前瞻性收集的动脉瘤初步筛查结果，然后使用在南特大学医院筛查的258名前瞻性采集者的结果进行验证。多变量逻辑回归分析中评估了动脉瘤存在的潜在预测因素。

结果显示，发展队列中的79人（12%）存在动脉瘤，预测因素是受影响亲属的数量、年龄、吸烟和高血压（NASH）。NASH评分的C统计量为0.68（95%CI，0.62-0.74），在发展数据中显示出良好的校准。

首次筛查时动脉瘤的预测概率从20至30岁有两个受影响的亲属、没有高血压且从不吸烟的人的5%到60至70岁有≥3个受影响的亲属、有高血压且吸烟的人的36%不等。在外部验证数据中，有67人（26%）存在动脉瘤，该模型的C统计量为0.64（95%CI，0.57-0.71），略微低估了动脉瘤的风险。

对于有≥2个受影响的一级亲属的人，NASH评分改善了目前的预测，并根据4个容易检索的预测因素，提供了首次筛查时动脉瘤在5%到36%之间的风险估计。有了这些信息，这些人现在可以在是否进行预防性筛查方面做出更明智的决定。

参考文献：

Number of Affected Relatives, Age, Smoking, and Hypertension Prediction Score for Intracranial Aneurysms in Persons With a Family History for Subarachnoid Hemorrhage. Stroke. 2022;0:STROKEAHA.121.034612. Https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.121.034612.