Clin Chim Acta：BMP1中的新突变诱导罕见类型的成骨不全
2019-02-17 不详 网络
成骨不全症（OI）是一组以低骨量和复发性骨折为特征的遗传性疾病。常染色体隐性遗传的OI患者极为罕见，其中OI型XIII可归因于BMP1基因的突变。在这里，我们使用新一代测序（NGS）和Sanger测序检测致病突变并分析它们与中国OI家族表型的关系。我们还评估了阿仑膦酸盐治疗对OI型XIII患者的疗效。患者的临床表型包括复发性骨折，肌肉无力，骨骼畸形，巨头畸形和肘部挛缩，但没有蓝色巩膜或牙本质发育不
成骨不全症（OI）是一组以低骨量和复发性骨折为特征的遗传性疾病。常染色体隐性遗传的OI患者极为罕见，其中OI型XIII可归因于BMP1基因的突变。
在这里，我们使用新一代测序（NGS）和Sanger测序检测致病突变并分析它们与中国OI家族表型的关系。我们还评估了阿仑膦酸盐治疗对OI型XIII患者的疗效。患者的临床表型包括复发性骨折，肌肉无力，骨骼畸形，巨头畸形和肘部挛缩，但没有蓝色巩膜或牙本质发育不全。高分辨率外周定量计算机断层扫描显示高骨密度和骨量，但减少了小梁数量，增加了孔隙率并且包括该患者的体力。在先证者中发现了BMP1基因中c.1324G> T（p.Asp442Tyr）和c.148 + 1G> A的新杂合突变，这将影响CUB2结构域和突变蛋白的前结构域。父母分别是两个突变的杂合子携带者，但具有正常的表型。
我们首次报道BMP1中的新型致病突变可导致极其罕见的OI型XIII，其表现出高骨量的独特特征，但骨微观结构受损并且包含骨强度。阿仑膦酸钠有利于增加骨矿物质密度和减少骨吸收生物标志物，但是仍然存在这样的问题，即它是否可以降低这种罕见类型的OI中的骨折发生率。
原始出处：
Xu XJ, Lv F, et al., Novel mutations in BMP1 induce a rare type of osteogenesis imperfecta. Clin Chim Acta. 2019 Feb;489:21-28. doi: 10.1016/j.cca.2018.11.004.
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