Nat Commun：你的基因决定了你的脸
2017-04-16 MedSci MedSci原创
人类面部特征千变万化，人类学家长使用这种变异来研究人群多样化，包括这些特征因为适应影响而发生改变的可能性。还有人提出，人脸的多样性可能会发生部分演变，以帮助个体识别，这是社会互动的一个重要方面。
近日，来自伦敦大学学院（UCL）的研究人员报道了一项关于基因控制人鼻子形状的基因的研究，相关研究成果刊登于国际杂志Nat
Commun上。
人类面部特征千变万化，人类学家长使用这种变异来研究人群多样化，包括这些特征因为适应影响而发生改变的可能性。还有人提出，人脸的多样性可能会发生部分演变，以帮助个体识别，这是社会互动的一个重要方面。
在本研究中，研究人员分析了6000多人的一个组群------这些人在拉丁美洲具有不同的祖先，以探讨正常面部特征的差异，并确定哪些基因控制着鼻子和下巴的形状。研究人员以序数量表评估了14个性状，并在四个基因组区域的单核苷酸多态性（SNPs）上发现了三个鼻子相关性状的显着关联（P值<5×10 -8）：columella tilt（4q31），鼻梁宽度（6p21）和鼻翼宽（7p13和20p11）。在3000人的子样本中，研究人员获得的有关顺序表型的9个数量性状，及鼻的位置的测量数据。定量分析证实了与顺序的关联性，确定了与下颌突起相关的2q12中的SNP，并重复了所报告的鼻的位置与PAX3中SNP的关联性。 并在EDAR，DCHS2，RUNX2和GLI3基因中观察到相关性很强的2Q12，4q31，6p21和7p13的SNPs。 20p11相关的SNPs可以扩展到PAX1。与EDAR对下巴突出的影响一致，研究人员记录了调节Edar功能后小鼠下颌长度的变化。
该研究表明，5个基因对于控制特定面部特征的形状发挥一定的作用。DCHS2、RUNX2、GLI3和PAX1基因影响鼻子的宽度和鼻尖，而另一个基因EDAR则影响下巴突出。
原始出处：
Kaustubh Adhikari,Macarena Fuentes-Guajardo,
et al. A genome-wide association scan implicates DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 and
EDAR in human facial variation.
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