中年女性，盆腔包块，诊断考虑？
2024-07-10 病理小贴士1973 病理小贴士1973 发表于上海
分别介绍77岁男性左下肺占位和33岁女性盆腔包块病例，包括大体所见、诊断、诊断思路及相关要点，还提及鉴别诊断等。
01 病例介绍
77岁男性，左下肺占位。
大体所见：肺组织一块18*11*5cm，剖面见5*5*4cm灰白质硬肿块。
02 病例切片
03 问题清单
1.请问结合发病年龄，部位，大体和镜下所见，你的诊断是？
2.诊断要点是什么？免疫组化表型如何？
3.如果上述诊断成立，需要与哪些疾病鉴别？鉴别诊断要点是什么？
04 参考答案
1.请问结合发病年龄，部位，大体和镜下所见，你的诊断是？
01 病例介绍
【基本信息】女性，33岁
【关键病史】发现盆腔包块4年。近期B超提示：子宫左侧壁查见大小约5. 1cmx4.0cmx4.7cm的弱回声团，边界清晰，形态规则
02 病例切片
03 病例诊断
【疾病诊断】
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延胡索酸水合酶（fumarate hydratase, FH) 缺陷型子宫平滑肌瘤
【诊断思路】
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FH是三羧酸循环中的重要成分，它的缺乏会导致肿瘤细胞及组织出现延胡索酸（富马酸）的聚集，引起特征性形态学改变。
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组织病理学改变：
①肿瘤与周围正常组织分界清，灶区间质水肿
②嗜酸性大核仁及核仁周围空晕
③胞质内见嗜酸性小球
④薄壁鹿角状血管
⑤瘤细胞呈不同程度的不典型性，局灶性或弥漫性分布
⑥末见明显肿瘤性坏死及病理性核分裂象
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免疫组化：肿瘤细胞2SC（+）；FH（-），肿瘤内血管壁平滑肌细胞着色以及周围正常肌层着色，可作为良好的内对照
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这种平滑肌瘤可能是遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌 (hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma/ HLRCC)综合征的表现形式之一，也可以是体细胞FH基因突变引起的
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HLRCC综合征临床表现为三联征：①多发性子宫平滑肌瘤；②多发性皮肤平滑肌瘤；③高级别乳头状肾细胞癌
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对待怀疑HLRCC综合征可能的患者，应建议及时做FH基因胚系突变检测，对患者及其家庭成员提供遗传咨询及肾脏检查，为患者后续是否进行适当监测及干预提供依据
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提示：小于30岁的子宫平滑肌瘤，镜下细胞丰富，胞浆嗜酸性，可见怪异核细胞，要考虑到FH缺陷型子宫平滑肌瘤的可能，同时询问患者有无皮肤平滑肌瘤以及肾脏肿块，去排查遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征的可能
04 切片解析
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