J Ayub Med Coll Abbottabad: Joubert综合征--一种罕见的眼部运动障碍病例
2018-12-12 MedSci MedSci原创
巴基斯坦伊斯兰堡希法医学院的Naqaish R和眼科的Sadiq N近日在J Ayub Med Coll Abbottabad杂志上发表了一篇文章，他们报告了一例特殊的儿童Joubert综合征病例，并对该病例的诊断进行了讨论。
巴基斯坦伊斯兰堡希法医学院的Naqaish R和眼科的Sadiq N近日在J Ayub Med Coll Abbottabad杂志上发表了一篇文章，他们报告了一例特殊的儿童Joubert综合征病例，并对该病例的诊断进行了讨论。
Joubert综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其发病部位主要涉及小脑蚓部和脑干。临床表现为全脑发育迟缓、眼球运动异常、肌张力减退、共济失调、智力障碍和新生儿呼吸异常等。由于其症状的不常见，而且临床诊断经验缺乏，因此，诊断通常会被延迟。这种非典型疾病的诊断基本上依赖于磁共振成像（MRI）。
他们报告了一例5岁男孩的病例，该男孩表现为异常眼球运动和发育迟缓。 MRI检查显示，呈现独特的臼齿状特征，第四脑室也呈蝙蝠翼形。
因此，作者建议，对于出现发育延迟和异常眼球运动的儿童，需要引起重视，并进行系统的诊断，以便及早发现和诊断是否是这种罕见的病变。
原文出处：
Naqaish， R.， et al.， Nystagmus And Beyond： A Rare Ocular Motility Disorder. J Ayub Med Coll Abbottabad， 2018. 30(3)： p. 476-478.
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