病例分享 | 心包/心脏胚胎性横纹肌肉瘤一例

1 病史介绍：

患者，男，29岁，患者2年来无明显诱因反复出现咽喉不适，伴咽部异物感，咽痛每年至少发作5次以上，来我院耳鼻喉科就诊。因超声发现心包积液，转至心胸外科进行心包穿刺。

2 辅助检查：

胸部CT平扫：1.双肺下叶多发渗出灶。2.心包大量积液。

B超检查：心包大量积液。

胸腔镜：图1 心脏表面及心包壁可见白色粘液样肿瘤覆盖。

胸腔镜：图1 心脏表面及心包壁可见白色粘液样肿瘤覆盖。

3 大体所见：

囊壁样组织5x3.5x0.5cm。

4 镜下形态：

心包壁局部轻度增厚，小圆蓝细胞密集浸润区和粘液样区交替分布。瘤细胞为小圆形细胞，胞质稀少，部分细胞有较多胞质空泡，核呈圆形或卵圆形，可见小核仁，核分裂象易见。部分区域出现“蜘蛛样”细胞。

图2 2x  心包壁局部轻度增厚，可见小圆蓝细胞密集浸润区和粘液样区。

图3 4x  细胞密集区和粘液样区交替分布。

图4 10x 肿瘤细胞呈条索状或弥散性排列。

图5 20x 肿瘤细胞小，部分细胞胞质粉染，部分细胞胞质呈空泡样。

图6 40x 肿瘤细胞可见大量核凋亡及核分裂象。

图7 40x 部分区域可见大量“蜘蛛样”细胞。

5 免疫组化结果：

Desmin(+)，MyoD-1(+)，Myogenin(+)，vimentin(+)，WT-1(+), INI-1(+)，ki67(95%+),CD20(-)，CD3(-)，CD99(-)，Cg-A(-)，Fli-1(-)，MPO(-)，Myoglobin(-)，NKX2.2(-)，NSE(-)，CAM5.2(-)，CK(-), S-100(-)，CR(-)，SOX10(-)，Syn(-)，CD31(-)，CD34(-), TDT(-)，ERG(-)，HMB45(-), TFE-3(-), EMA(-), LCA(-)

图8  Desmin标记

图9  MyoD-1标记

图10  Myogenin标记

图11  vimentin标记

图12  WT-1标记 

图13  INI-1标记

图14  ki67标记

6 病理诊断：

（心包活检组织）结合免疫组化，符合胚胎性横纹肌肉瘤。

讨 论

定义：

胚胎性横纹肌肉瘤（embryonal rhabdomyosarcoma, ERMS）是一种在形态上和生物学上再现胚胎性骨骼肌特点的原始间叶性肉瘤，由原始小圆形细胞和不同分化阶段的横纹肌母细胞以不同比例混合组成。

临床特征：

ERMS多发生于10岁以下的儿童和婴幼儿，平均年龄为7岁。其中36%发生在5岁以下，较少发生于成年人。男性略多见，男：女比例为1.4:1。

该瘤好发于头颈部、泌尿生殖道和盆腔腹膜后，偶可见于四肢。病变部位不同，引起的症状各异。

影像学：

CT上表现为密度不均匀的肿块，可浸润周围软组织或脏器。CT难以判断肿瘤的类型。

病理学特征：

1.大体特点：肿块周界不清，质地软，切面呈灰白色或灰红色，胶冻样、粘冻样或鱼肉样常伴有出血、坏死和囊性变。

2.镜下表现：瘤细胞的形态多种多样，基本上重演了骨骼肌胚胎发育过程中各个阶段的细胞。分化较为原始的细胞为星状细胞和小圆形细胞（胚基间叶细胞），核呈圆形或卵圆形，核深染，核分裂象易见，胞质稀少，与未分化的原始间叶细胞相似。当瘤细胞逐渐分化时，胞质增多，呈深嗜伊红色，瘤细胞也逐渐演变为蝌蚪样、梭形、带状、网球拍样、大圆形或蜘蛛状等各种形态的横纹肌母细胞。组织结构由聚集的瘤细胞和疏松粘液样的中胚层组织组成，细胞丰富的致密区和细胞稀疏的粘液区交替分布，不同区域内细胞丰富程度不一，常见瘤细胞围绕血管生长，部分还可见局灶的不成熟软骨及骨组织。

3.免疫表型：瘤细胞表达Desmin、MyoD-1、Myogenin，其中MyoD-1和Myogenin显示为核着色。此外，ERMS的瘤细胞还表达WT-1，在与其他类型小圆细胞肿瘤的鉴别诊断上具有一定的价值。

分子遗传学

研究显示80%的病例出现非随机性染色体异常，包括+2q、+7、+8、+12和+13。11p15.5杂合性丢失被认为是ERMS的特征性异常。

鉴别诊断：

1. 横纹肌瘤：瘤细胞有分化，可见红染胞浆及横纹等特征，细胞无异型性及病理性核分裂象。

2. 腺泡状横纹肌肉瘤：发生于头颈部，瘤细胞呈明显的巢状分布，局部区域似有纤维间隔，临床上伴有区域淋巴结转移，建议进一步加做PAX标记和FISH检测FOXO1A基因相关异位。

3. 上皮样血管内皮瘤：同样是小细胞和粘液性背景，本例似乎也可见单细胞血管腔，内有红细胞。但上皮样血管内皮瘤CD31、CD34、ERG等阳性表达，同时肌源性标记阴性。

4. 恶性外胚层间叶瘤：肿瘤内的神经外胚层如节细胞、节细胞神经瘤等不明显时可被误诊为胚胎性横纹肌肉瘤。

5. 胸肺母细胞瘤： 发生于肺、胸膜和胸壁，主要由原始胚基细胞组成，局灶可见显示骨骼肌等间叶性分化，肿瘤内常可见大小不同的囊腔形成，衬覆呼吸上皮。

6. 骨外尤因肉瘤： 好发于儿童和青少年，肿瘤多位于脊柱旁和四肢，镜下为分叶状或片状分布的小圆细胞所组成，瘤细胞形态相对一致，菊形团或可见。免疫组化标记显示瘤细胞表达CD99、NKX2.2和FLi1，常灶性表达Syn，少数病例可表达desmin，但不表达myogenin，FISH检测可显示有EWSR1基因相关异位。

7. 促纤维结缔组织增生性小圆细胞肿瘤：好发于儿童和青少年的腹腔和盆腔内。瘤细胞巢及其周围大量纤维结缔组织组成，免疫组化标记显示瘤细胞具多向性分化，包括AE1/AE3、vimentin、desmin、NSE和WT1，不表达myogenin和MyoD1。

*本文（包括图片）均为作者投稿， 仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。

参考文献

1. 软组织肿瘤病理学. 主编 王坚 朱雄增. 第2版.

2. Enzinger and Weiss Soft Tissue Tumors. 5th Edtion.

3.  Narasimhan P Agaram. Evolving classification of rhabdomyosarcoma[J]. Histopathology, 2022,Vol.80(1): 98-108

4. S A A D Alenezi, Mohammed Zahir, Jarah Alenezi. Embryonal rhabdomyosarcoma of the prostate in a young male: A rare case report[J].International journal of surgery case reports,2023,Vol.106: 108228

5. Amrutha Ramachandran，Rajani Maroli，Priya Narayanan, et al.Adolescent Embryonal Rhabdomyosarcoma of the Uterus–A Case report and Systematic Review[J].Indian Journal of Gynecologic Oncology,2023,Vol.21(1)：2363-8397.