Clinica Chimica Acta：采用干血斑点法检测TPPI酶活性诊断婴儿晚期神经元类蜡样脂褐变
2020-06-22 MedSci原创 MedSci原创
神经元类固醇脂褐变2（NCL2）或经典的小儿晚期神经元类脂褐变（LINCL）是由TPPI基因突变引起的神经遗传疾病，该基因编码溶酶体三肽基肽酶1（TPPI）EC 3.4.14.9。
神经元类固醇脂褐变2（NCL2）或经典的小儿晚期神经元类脂褐变（LINCL）是由TPPI基因突变引起的神经遗传疾病，该基因编码溶酶体三肽基肽酶1（TPPI）EC 3.4.14.9。 TPPI功能丧失会导致渐进的视觉和神经症状，始于1-2岁，导致早期死亡。
本研究报道了一种基于dbs的TPPI检测方法，该方法可以裂解合成的四肽底物，生成一种可以用HPLC检测的产品。先证者和携带者的准确度为100％（7个先证者，30个携带者，13个对照）。
该方法在较低的pH值下检测到单个TPPI对被测底物的活性。当在较低的pH条件下提取时，TPPI活性可测量，而在中性pH条件下不活动时，在至少8小时的培养条件下，TPPI活性呈现稳定增加。DBS在冰箱、冰箱、室温或42°C中储存至少2周时，未观察到TPPI活性的降低。
在先证者中导致Arg339Gln取代的序列变异体的TPPI为12％。可以在DBS中可靠地测量TPPI活性，从而有机会在出生时诊断NCL2并推荐患者进行酶替代或其他疗法以进行最早的干预，或者提供第二级确认试验。
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