NEJM：先天性角化不良-案例报道
2017-04-13 xing.T MedSci原创
先天性角化不良是一种遗传性疾病，是由端粒长度变短所致，主要表现为骨髓衰竭、癌症、肺纤维化。外周血白细胞检测证实，该患者的端粒长度低于其年龄层次的第一个百分位数。
患者为一名52岁的男性，因咳嗽和呼吸困难2个月而就诊。该患者既往有全血细胞减少的病史，虽然以前进行过检查，包括骨髓活检，但并未找到任何病因性诊断。该患者的弟弟因再生障碍性贫血接受骨髓移植后死亡。
体检发现身材矮小，细花白的头发，牙齿脱落，指甲营养不良（图A），舌白斑（图B），网状的颈部色素减退（图C）。胸部计算机断层扫描显示肺下叶纤维化的特征性表现。指甲营养不良、黏膜白斑和皮肤病变临床怀疑为先天性角化不良。
先天性角化不良是一种遗传性疾病，是由端粒长度变短所致，主要表现为骨髓衰竭、癌症、肺纤维化。外周血白细胞检测证实，该患者的端粒长度低于其年龄层次的第一个百分位数。
该患者开始服用丹那唑，一种合成雄激素，可以延长端粒，并随后增加他的血小板、红细胞、白细胞计数。
原始出处：
Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1613081
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