Br J Haematol：急性早幼粒白血病新致病基因GTF2I-RARA被发现
2014-12-20 MedSci MedSci原创
中南大学湘雅二医院分子血液病研究室张广森团队最近报道了急性早幼粒白血病（APL）的一种新亚型，首次发现并克隆了其致病基因GTF2I-RARA。 据悉，这是我国学者发现并报道的第三种APL致病基因，也是目前全球范围内报道的第十种变异型APL融合基因。相关成果日前在线发表于《英国血液学杂志》。 据了解，该融合基因全长1797个碱基对，共编码598个氨基酸，已注册美国生物信息中心GenBank数据库，同
中南大学湘雅二医院分子血液病研究室张广森团队最近报道了急性早幼粒白血病（APL）的一种新亚型，首次发现并克隆了其致病基因GTF2I-RARA。
据悉，这是我国学者发现并报道的第三种APL致病基因，也是目前全球范围内报道的第十种变异型APL融合基因。相关成果日前在线发表于《英国血液学杂志》。
据了解，该融合基因全长1797个碱基对，共编码598个氨基酸，已注册美国生物信息中心GenBank数据库，同时于近期正式向全球公开并抄送欧洲人类基因库和日本DNA数据库。
该发现最初始于临床。由中南大学首届“湘雅名医”张广森领衔的团队在对一例不典型的疑难急性白血病患者实施诊断过程中，运用多种分析手段发现其潜在的细胞遗传学和分子生物学异常，确诊该患者为变异型APL。之后，研究人员应用新的测序技术，发现该患者身上存在一种新型融合基因，并克隆出该基因编码序列全长，从而催生了上述发现。
在后续研究中，研究人员应用基因重组技术对该基因进行了体外表达，并对该融合蛋白开展了初步功能研究。论文第一作者李吉表示，GTF2I-RARA变异型APL有别于经典的APL，其发现不仅丰富了APL的疾病类型，随着研究的进一步深入，对最终揭示APL的发病机制也具有重要意义。
原始出处：
Li J, Zhong HY, Zhang Y, Xiao L, Bai LH, Liu SF, Zhou GB, Zhang GS.GTF2I-RARA is a novel fusion transcript in a t(7;17) variant of acute promyelocytic leukaemia with clinical resistance to retinoic acid.Br J Haematol. 2014 Oct 4. doi: 10.1111/bjh.13157.
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