Neurology：齐鲁医院：线粒体ND3突变引起的迁移性罗兰德脑病1例
2021-10-30 Naomii MedSci原创
Rolandic 癫痫 (RE) 或伴有中心颞部棘波 (BECT) 的儿童良性癫痫是最常见的儿童特发性部分癫痫综合征。 m.10191T>C突变可能出现在迁移性罗兰德脑病。
Rolandic 癫痫 (RE) 或伴有中心颞部棘波 (BECT) 的儿童良性癫痫是最常见的儿童特发性部分癫痫综合征，其中“特发性”意味着遗传倾向。尽管长期以来人们认为 RE 具有遗传成分，但临床和遗传研究显示出复杂的遗传模式。此外，最近关于双胞胎研究的报告挑战了 RE 中潜在的主要遗传影响。同时，许多基因或基因座已被证明与 RE/非典型 RE (ARE) 谱相关，在 ARE 中具有更高频率的致病变异。然而，对 RE 谱中更常见形式的遗传基础的全面了解仍然难以捉摸。近日，来自山东大学齐鲁医院的研究人员报道了一则发生了m.10191T>C突变的RE病例：
一名18岁的女性因局灶性癫痫而入院治疗。经系列MRI检查显示为迁移性罗兰病变(图A-D)，当病变出现时，脑电图显示尖锐的波形。最初的鉴别诊断包括脑静脉血栓形成、MOGAD和代谢紊乱。MRV、血清和脑脊液分析均未发现。NGS对尿沉渣mtDNA的分析显示，mt-ND3基因存在致病性m.10191T>C突变(突变载量为87%)。进一步分析发现m.10191T>C变异在血液(24%)和口腔粘膜(86%)细胞中是异质性的。这个案例说明m.10191T>C突变可能出现在迁移性罗兰德脑病。
（A）患者1年前做的FLAIR头部影像检查
（B）2个月后位于左侧Rolandic皮层的微小损伤消失，并在9个月后再次出现（C）
（D）随后发生在右侧Rolandic皮层的相似微小损伤
文献来源：https://n.aan.80599.net/content/early/2021/10/28/WNL.0000000000013015
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谢谢分享
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这个#病例报道#能发表主要原因：1 病例罕见，其临床特征和影像学资料有价值；2 搞清楚根本原因，是基因突变，对未来探究有价值 3 这个病例很容易被#癫痫#常见病所掩盖，更值得临床注意，这三点是病例的最大价值点，因此，可以发表顶刊上
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