心形瞳孔难道是因为恋爱脑犯了？医生一查：这竟是一种罕见眼病！
28 岁林小姐因右眼视力模糊、瞳孔异形就医，确诊虹膜角膜内皮综合征（ICE）。文章介绍其概念、分类、病因、临床特征、诊断及治疗方法，强调瞳孔异形是眼部病变信号 。
《新英格兰杂志》：Inebilizumab治疗全身型重症肌无力的三期临床试验
对于抗乙酰胆碱受体抗体或肌肉特异性激酶抗体阳性的全身型重症肌无力患者，inebilizumab能够改善功能并减少病情严重程度。然而，仍需进一步的研究来确认其长期临床益处和安全性。
年纪轻轻反复麻木、视力变差，他以为是太累了，结果查出终身疾病！
以 29 岁患者为例引出多发性硬化（MS），介绍其为中枢神经系统免疫炎性脱髓鞘病，阐述临床表现、分型、诊断标准及治疗方法，强调综合治疗与生活指导对改善患者预后的重要性。
出生才6天，孩子竟要终身打胰岛素？这病99%家长都没听过！
6天大新生儿小雅因高血糖确诊新生儿糖尿病，经基因检测为KCNJ11基因突变致病。介绍NDM分型、临床表现、诊断依赖基因检测，治疗包括液体与胰岛素治疗，确诊KATP通道基因突变可用磺脲类药。
体检查出“小肠息肉”，切开一看医生倒吸一口凉气：竟是癌中“变脸王”！
35 岁小林普通肠镜查出小肠神经内分泌肿瘤 G2 级。介绍该肿瘤发病率上升、遍布全身、临床表现多样，诊断依多方面，治疗方式多样，多学科整合可个体化治疗。
23岁小伙牙掉一半、走路生疼！一家人以为缺钙，医生一查：竟是基因惹的祸！
23 岁小杜因掌跖皮肤角化、牙齿严重破坏就医，确诊掌跖角化 - 牙周破坏综合征。该病为罕见常染色体隐性遗传病，与 CTSC 基因突变有关，主要症状为皮肤角化、牙周破坏，目前以对症治疗为主。
孩子上课总是开小差？家长怒批不专心，真相竟是……悄悄失聪了！
8 岁小浩因听力下降被误诊，确诊为非综合征性耳聋，携带 GJB2 基因突变。介绍该病定义、常见类型、诊断方法及治疗措施，指出基因治疗等研究为未来带来希望。
Clin Nucl Med：FDG-PET/CT助力诊断罕见双侧肺动脉内膜肉瘤一例
本例报道为国内罕见双侧肺动脉同时发病内膜肉瘤，FDG-PET/CT检查在鉴别诊断及病变范围评估中发挥了至关重要作用，结合活检确诊。
【今日分享】罕见病超药品说明书用药专家共识（儿科·2025年版）
旨在提供儿童罕见病诊疗中常用药品超说明书使用的循证医学证据，规范超说明书用药，加强特殊人群的药学监护，降低医疗机构及医务人员的执业风险，为提高药品治疗有效性、安全性提供循证依据。
反复发热、气喘，竟查出“隐藏了几十年的病”！医生：从小就埋下了祸根！
37 岁李女士反复不适，经检查确诊肝豆状核变性，介绍该病由 ATP7B 基因突变致铜代谢障碍，阐述其临床表现、诊断流程及治疗原则。
嘴上一颗“黑痣”，肚里埋着“炸弹”？因为肠内息肉，她差点被拖进手术室！
黑斑息肉综合征（PJS）以皮肤黏膜色素沉着、消化道息肉和患癌高风险为特征。介绍其诊断方法、临床表现，强调早期筛查治疗，还提及药物及中医治疗情况。
